成神经细胞瘤是婴儿 和儿童中最普遍的固化瘤疾病 ，源于肾上腺骨髓或者其他部位的交错神经薄膜中。肿瘤最普遍的位置在腹部，同时也经常出现在胸部、颈部、骨盆或其他位置。这种疾病一直困扰着科学家，因为它会导致多种不同的结果。在婴儿期发病通常不需治疗就可自愈，而在儿童期发病则有可能迅速恶化。
由美国费城儿童医院 儿童期癌症研究中心负责人约翰•马里斯牵头的国际研究小组对10个受这种疾病困扰的家庭进行了基因检测分析并最终找到了致病基因。这一成果使医生可以用简单的超声波或尿液检查来对携带这种变异基因的儿童进行监测，从而能够在早期及时发现癌症征兆。
马里斯说：“这一发现不仅帮助我们了解了成神经细胞瘤这种可怕疾病的遗传根源，还为其治疗提供了全新的思路。”
费城儿童医院儿科肿瘤 专家娅伊尔•莫斯说：“这一发现使我们能够首次为那些有这种疾病遗传史的家族提供基因测试。目前针对这种基因所导致的成人期癌症的药物已在开发当中，很快我们就能开始测试这些药物在治疗儿童成神经细胞瘤方面的作用。”
此外，研究人员还认为这种基因也与成人的淋巴癌和肺癌有关。