据英国《每日邮报》报道，15日，在英国人类基因协会会议上，研究者向与会者介绍了这种名为PTC124的新药。据介绍，PTC124可以用于治疗2400种基因病，其中包括囊胞性纤维症、杜兴氏肌营养不良症以及血友病等。如果用药在发病早期，某些原先被认为不可治愈的疾病 甚至可能停止病变。
不少基因疾病都是由于基因突变，人体细胞无法制造某些必需蛋白质所导致。
据研究者斯图亚特•佩尔兹医生介绍，PTC124是一种带有香草味道的药粉，可以溶解在水、牛奶和果汁中，甚至可以放在饮食 内，让患者免受苦楚地服用。预计PTC124可在2010年被推出市场。
新药原理
佩尔兹医生指出，新药不仅可以改善病人症状，还能“对根本病因进行治疗”。
例如囊胞性纤维症是指，某处基因突变使得人体无法制造一种叫CTFR的蛋白质，而缺乏这种蛋白质的人的体液会变成过于粘稠，无法在体内自由流通，导致呼吸与消化问题。
在临床测试上，研究者发现PTC124可以“重启”人体对CTFR的生产，并改善病人的呼吸问题。
知识堂
基因病为何致命
5%至15%的遗传病由“毫无缘由的基因突变”导致。这样“DNA出错”式的突变可能是极其细微的，但却相当具有杀伤力。
因为DNA就好像人体的一本指导手册，人体细胞都含有能够“读取”DNA、制造人体所需蛋白质的物质。然而，基因突变会在细胞完成蛋白质制造流程之前下达“停止”的指令